走不动变蹦蹦跳　罕见病11岁女童重生：长大愿当甜品师

婴儿1岁时渐学会牙牙学语、跌跌踫踫学走路。若婴儿迟迟学不懂，或是患上罕见遗传病“庞贝氏症”。年仅11岁的罗静娴，2岁时确诊患上庞贝氏症，曾经历无药可医的困境，一度因心脏衰竭而差点踏进鬼门关。好不容易等到科学家研制到药物，却负担不起“天价”药费。最终医管局为药费资助“开绿灯”。这个小妮子患顽疾，却敢于梦想：“想当甜品师傅。”

无药可医  一度徘徊生死边缘

“记得女儿确诊（庞贝氏症）同一天，我知道自己怀上第3胎。心里担心女儿病情，也非常忧虑这个病遗传到肚内的胎儿。”罗静娴的妈妈回忆起多年前的伤感时刻说，当时最担心是“天价”医药费。庞贝氏症过往无药可医，直至2006年，外国已认可以酵素替代治疗法医治庞贝氏症。翌年，该疗法引入本港，但当时相关药物未被纳入本港医院管理局的药物名册，病人每年或需自费数十万至几百万元不等。幸得医护人员及传媒协助，医管局批准药费资助，静娴获得治疗的曙光。

2007年8月，静娴2岁9个月，是罗太难忘的日子。医管局批准静娴获全数药物资助。她说，庞贝氏症会令患者肌肉无力，呼吸困难、甚至影响心脏。争取药费资助的日子，静娴曾出现心脏衰竭，一度徘徊生死边缘。

注射药物后恢复力量　渐可蹦跳如一般儿童

罗太表示，静娴是全港第2名接受酵素疗法的庞贝氏症病人。女儿原本坐也坐不稳，注射酵素3个月后，情况明显好转，已经可如一般幼童走路，现在更与普通人般跑跑跳跳，惟蹲低后起身需花较多气力。

41岁的罗太是全职家庭主妇，育有4名分别16、11、8及6岁女儿，静娴是“老二”，幸而3个女儿懂事，不会觉得妈妈偏爱静娴。

罗太慨叹，静娴的路一直走来并不容易，她现在投入特殊学校的生活，但每月最少要请2日假，到医院注射酵素，每次5至6小时。庞贝氏症令她的身体多处机能出现问题，要不时到骨科、泌尿科、牙科等求诊。静娴跟其他小朋友一样，喜欢看书，尤其爱情小说。她更希望将来成为一名甜品师傅。

罕见隐性庞贝氏症  令患者全身肌肉无力

每年4月15日是“国际庞贝氏症关注日”。庞贝氏症属罕见隐性遗传病，若父母双方均携带不正常基因，每胎有25%机会患上庞贝氏症。本港现时约20人确诊患上该症，全球每年则约有4万宗新症。患者体内缺乏一种负责分解肝糖的GAA酵素，结果令过多的肝糖积聚在身体所有组织内，肌肉影响更为严重，令患者肌肉萎缩无力，影响吞咽、呼吸功能，需要呼吸仪器及轮椅辅助。现时已有人工合成的GAA酵素，帮助患者解决肝糖积聚的问题。

本港有9位庞贝氏症患者获得资助，接受酵素替代治疗法，包括2名婴儿型及7名晚发型。其中有患者经过长期治疗，已存活超过13年。

9名庞贝氏症患者获药物治疗

庞贝氏症可分为婴儿型及晚发型，婴儿型的患者约占所有庞贝氏症患者的三分之一，他们一般在出生几个月内发病，且大多在一岁前会死于心脏衰竭。而晚发型患者恶化较慢，不会影响心脏，但部分患者的呼吸机能会逐步转差。患者透过每月2次的酵素注射疗程，婴儿型患者可恢复正常心脏大小，延长生命。

婴儿型患者更会导致心脏肥大至正常人的2倍，及舌头肥大。婴儿型的患者肌肉无力， 常被人称为“扒扒熊宝宝”，所以会较易被察觉。晚发型患者的初期病征与其他视经肌肉疾病征状相似，因此确诊时间会滞后。

威尔斯亲王医院儿科专科医生许钟妮表示，婴儿代谢病筛查包括约30种代谢病，包括约11种与肝糖有关的积聚病，但庞贝氏症并不包含在内。许钟妮解释，现时台湾、部分欧美国家已将庞贝氏症纳入普查范围内，而本港患者不多，她会继续收集相关数据，相信政府日后会考虑将此症纳入筛查计划。

检测庞贝氏症，有以下3种方法：疑似患者：抽取血液样本测试肌肉内GAA的活性。若发现缺乏，会进一步进行基因检验。产妇检验：曾产下庞贝氏症婴儿的孕妇，可于再怀孕的8-12星期进行绒毛膜检查。新生婴儿检测：出生满48小时后可在脚底抽取血液进行检测。