罕见病｜罕药纳入名册却无用　家属盼集中治疗　一个医生跟到尾

罕见病在香港仍未有一个官方定义，故又被称“孤儿病”。虽然过去数年在多个组织争取下，政府在罕见病药物入册的速度已加快，但由于医生对药物的认知较低，令接下来的一系列治疗跟进质素强差人意，出现“有药，医生未必识用”的情况。有罕见病人家属提倡让患者集中治疗，由较熟悉罕见病的医生负责治疗，亦有助一众患者不用再东奔西走到不同政府门诊覆诊。

香港结节性硬化症协会主席阮佩玲曾成功为香港约300个结节性硬化症病友争取新药治疗，原因是她育有一个患有同样疾病的女儿──瑶瑶。今年22岁的瑶瑶，于五个月大时不时全身剧烈抽搐，历时接近半年反复检查，才确定她患上结节性硬化症。

当年香港医生对结节性硬化症感到陌生，只能开药抑制她的身体抽搐。瑶瑶在婴儿时期曾试过在一个月内抽搐过百次，令阮佩玲十分心痛，不甘心女儿就此度过一生，同时生怕她长大后，身体会因肿瘤扩散致死。

结节性硬化症患者因为体内控制细胞生长的蛋白质“mTOR”失控，导致细胞过度激生，形成肿瘤，先现于脑部，随著成长会在心脏、肺、脾、肾、皮肤等器官部位长出过量肿瘤，最后因器官衰竭死亡。

药物初时仍能舒缓瑶瑶的抽搐情况，但直至20个月大时，抽搐情况愈发严重。阮佩玲把心一横，独自带女儿飞到当时医疗较发达的美国进行检查，美国医生建议瑶瑶进行手术，把左脑一部分的肿瘤切除，虽然手术风险高，但所幸顺利。瑶瑶术后的抽搐情况不但有所改善，活动能力更越来越好，接近正常小朋友的水平。

当瑶瑶16岁时，阮佩玲从医生口中得知，有药物可助治疗结节性硬化症，有效控制肿瘤长大的速度，瑶瑶亦有机会尝试，惟药物试用期只得9个月，“试咗如果有效，咁9个月后冇得食点算”。阮佩玲遂开始主动了解更多相关资讯，“我之前一直以为政府会自动畀（药），但原来唔系”。

成功争取结节性硬化症纳入名册　战友却等不了

阮佩玲开始踏上争取药物纳入名册之途，过去几年，阮佩玲由对药物入册政策零认知，到与其他病人及家属共同创立香港结节性硬化症协会，透过在不同地方交流，发现邻近地区如内地及台湾，只要及早用药，孩子的人生便会完全改变。

阮佩玲深明越早用药，病情更易受到控制，“大嘅可以唔使死，细嘅智力发展受到嘅影响会少好多”。经过五年时间争取，连战友在过程中亦不幸逝世，治疗结节性硬化症药物终成功被纳入药物名册，成为政府资助药物。

虽然成功争取药物纳入名册，但对于罕见病人来说，并不代表是终点。现时由于结节性硬化症涉及不同的专科门诊，令病友需要经常奔走不同门诊接受治疗。虽然现时治疗对年纪较轻的结节性硬化症病友较为友善，他们可以在儿童医院作每周一次的集中治疗，在同一地方完成所有专科覆诊，但成年病友则不然。据她所知，有病友需要到11个专科门诊覆诊，即在一个月内需要奔走不同医院至少2至3次，对病友的身体来说负荷极大。

每次覆诊由不同医生负责　苦了家属不断重新讲解

听过不同病友的分享，阮佩玲发现医生有不懂用药的情况。她理解结节性硬化症在香港是罕见疾病，未必每位医生会有相应的知识，但对于病患来说却是十分致命的问题。她忆述曾有病友用药后，身上肿瘤不但未有受控，反而一直变大，最终必须进行手术切除。

阮佩玲表示，问题源于医生对用药的不掌握，令药物未能发挥到应有的效用，如同“得物无所用”。成年病友每次覆诊，都需要到不同医院及由不同医生跟进，难以在短短的面诊时间内，令医生完全掌握病人的情况，陪同覆诊的家属每次亦要重新讲解病况，“基本上去到唔同专科、唔同医院，甚至唔同医生，就要重新讲多次个病系点，如果有时家属唔系一齐去，一时三刻都好难讲清楚”。

反观邻近地区如内地及台湾，早有集中治疗概念，即把病人所有需要覆诊的专科齐集在同一地方进行治疗，并由同一位主诊医生跟进，亦会定期进行跨科交流，确保处理罕病的医生熟知患者情况。

阮佩玲认为，香港对罕见病的相关政策已逐渐进步，但有条件做得更好。她希望不用再花上五年时间争取集中治疗问题，更不希望再有病友在等待过程中离世，“希望有一个完善嘅治疗罕病系统出现，有一日我都会上天堂，瑶瑶如果有妥善嘅治疗，我去都会去得安乐啲”。

曾建平促为罕见病订立官方定义

罕见疾病联盟会长曾建平表示，近年因民间对争取罕见病权益的声音渐大，政府开始为罕见病进行一系列的改善措施，例如进行科学研究及增加关爱基金对罕见病病友的资助等。过往争取罕见病药物入册至少需要三至五年，现时最快则能在18个月内纳入安全网。

但他认为在罕见病政策上仍有不少改善空间，最理想的是先把罕见病订立官方定义，“依家啲政府文件提到罕见病，都系以不常见疾病带过，如果无一个明确嘅定义，又点去开展工作呢？”

目前在制订罕见病政策时，多以前线医生及专家小组主导，曾建平认为，推动罕见病政策，应要由官、商和民间病人组织共同协作，建议设立罕见病委员会，由食卫局主导，集结各方的持份者，例如医管局、大学、药厂、官员及病人组织等，定期探讨罕见病患者目前所面对的挑战，提供渠道作讨论及提供意见。