香港基因组计划伙伴中心｜香港儿童医院：追求创造　重燃生命曙光

香港基因组中心（基因组中心）与三间伙伴中心紧密合作，推行香港基因组计划（基因组计划），当中以香港儿童医院（儿童医院）所处理的儿童和家庭个案最多。这是由于儿童医院定位独特，是本港第三层专科转介中心，负责集中处理严重、复杂、不常见及需要跨专科护理的儿科病症。

就团队的设定而言，一如其他伙伴中心，儿童医院的基因组计划团队同样由不同专业的成员组成，包括临床遗传学家、遗传辅导员、生物信息学家、抽血员、研究助理及行政人员等。他们充满热诚和干劲，致力推广和分享基因组医学的知识及实践经验；最重要的是，透过推行基因组计划，让病人和家属受惠于基因组医学的巨大潜力，为他们作出更准确诊断及个人化临床护理。事实上，对病人和家属来说，基因组计划带来的希望和可能，在漫长的求医历程中，甚具意义。

走过黑暗 重燃希望

代表儿童医院基因组计划团队的陆浩明医生（医学遗传科顾问医生）及郑斯颖医生（医学遗传科顾问医生）分享了过去两年与基因组中心紧密合作，共同推展基因组计划的宝贵经验。他们在分享中提及最多的，便是“希望”二字，让人满心振奋。

基因组计划涵盖三个范畴，包括未能确诊病症、与遗传有关的癌症，以及与基因组学及精准医学相关的个案。陆医生表示，儿童医院所招募的个案中，约九成为罕见病：“不少未能确诊病症均是于儿童期发病的。家长们爱儿心切，经年累月，锲而不舍地为孩子寻找病因。我们看着，亦感伤心难过。可想而知，不论是基因组计划的顺利推行，还是全基因组测序技术的普及应用，这其中的愿景和盼望，对这些家长来说，意义重大。”

郑医生解释道：“不少家庭经历了漫长的过程，父母精疲力竭为孩子寻找患病原因；基因组计划的出现，便成了他们求医问诊的转捩点。因此，转介到我们团队的病人和家属，均非常支持基因组计划，踊跃参与。他们热切期望透过这个计划，找到多年来遍寻不获的答案，得以‘看见病因’ － 这也是基因组计划的宗旨。”

郑医生续指：“另一方面，计划的参加者大多心怀大爱，希望以自身案例和样本贡献社会，透过积累知识，总结经验及丰富基因组数据库，帮助更多同路人。”

历尽艰辛 扭转乾坤

基因组计划推行了两年，陆医生和郑医生均认为计划进度良好，成果令人鼓舞。陆医生表示，有赖基因组中心的科学家和生物信息学家努力不懈进行全基因组测序及数据分析的工作，加上合作伙伴和不同专家的指导和分享，不少未能确诊的个案均取得重大进展，成功找到有助诊断的重要线索。

陆医生续指：“载有发现的测序报告至关重要，有助确立病因，找出病人或需穷毕生之力追寻的答案。在完成诊断，确认病症后，病人便可更有效地与医生沟通，并选择适合自己的治疗方案及病友组织，以获取所需支援。这些报告亦会涵盖注意和跟进事项，对管理病患和日常生活帮助极大。”

儿童医院计划团队所处理的个案中，包括名为“杜兴氏肌肉萎缩症Duchenne muscular dystrophy”(DMD) 的罕见病例。此病症会令患者肌肉萎缩，心肌变弱，并于短时间内迅速恶化。计划团队接触该患者之初，其症状均指向某一遗传病，唯始终未有全面数据作出确切诊断。其时，患者和家人已在香港、内地以至海外进行过各式各样的医学检查，但对患者所患何病，仍然茫无头绪。面对未明病症和病因，他们一家人均十分沮丧，其母亲对应否再次生育亦甚感担心懊恼。

郑医生分享道：“最后，全赖基因组中心的团队为个案进行全基因组测序和深入的数据分析，发现了一个异常复杂并涉及DMD疾病的基因变异，因而成功作出诊断。找到治疗方向后，患者和家人均如释重负，他们对将来要面对的事情，以及如何作好准备有了更深入的认识。至于患者的母亲，她亦从中了解到下一名孩子患上相同疾病的风险，为她的家庭计划及生育决定提供了重要参考。这个病例肯定了大家付出的努力，亦见证了我们如何改变生命，为病人和家属带来希望。”

追寻答案 永不言休

事实上，即使测序报告中没有与病患相关的发现，这些报告对病人及家属来说，仍然别具意义。它们有助厘清病人所患的疾病与遗传无关，让父母了解到相关疾病的发病风险，以及在生育方面的选择；最重要的是，缓解他们的自责和内疚。

郑医生说：“不少父母会因为孩子不幸患病而自责不已，又或被旁人责怪。这些分析和研究报告可以让他们更清晰了解孩子的情况，安心释怀，为寻找病因的漫长过程画上句号。对很多家长来说，事情确切完结，有助他们解开多年心结，重新出发，找回生活的重心。”

陆医生补充，临床遗传学家在病人个案管理中并非担当前线角色，较少收到病人来信致谢。不过，在基因组计划的门诊部，病人和家属均会留言致谢，感谢他和郑医生，以及整个计划团队为他们带来希望，让他们卸下内心重担。陆医生说：“病人和家属明白基因组计划是一个研究项目，并非常规的临床服务，亦明白无功而还的可能。即便如此，他们仍然踊跃参与，很多病人及家属更是主动联络我们，希望参加计划，以他们的亲身经历启发和帮助更多病友。凡此种种，均让我们深受感动。”

病人为先 全力支援

基因组计划是本港首个大型全基因组测序计划，为确保计划能顺利推行，基因组中心的团队制作了一系列显浅易明的资料册和动画影片，透过互动解说，支援伙伴中心招募病人，便利日常运作。

陆医生和郑医生不约而同表示，基因组中心的全方位支援和一应俱全的计划资讯，对招募病人和管理个案帮助极大。

郑医生续称：“计划团队会在病人及家属参加基因组计划前进行遗传辅导，播放专为成人及儿童参加者而设的互动短片，让他们清楚了解这个计划的目的和详情。这些资料册由基因组中心的同事精心设计，以深入浅出的语言和图像，清晰阐述各种抽象概念，让参加者认识甚么是基因组学和全基因组测序，以及他们可如何受惠。我们的遗传辅导员每每透过这些刊物和短片，顺利解答参加者的疑问，并取得他们参与计划的知情同意。”

基因组中心提供的支援，除了制作招募病人的资料册，亦包括培训计划团队和设立基础设备。陆医生补充：“基因组中心举办的实务培训，令我们日常运作加倍顺畅。他们设立的临床资讯管理平台亦简单易用，令计划团队为病人进行登记时更为便利。此外，每当我们提出疑问或特别要求时，基因组中心的同事均会迅速回应，大大提高了我们的工作效率，让我们能够专注照顾病人。”

肩负重任 加强教育

基因组计划除了帮助病人和家属寻找病因，解开心结外，亦加深了医疗专业人员对基因组医学的认识。陆医生指出：“医学遗传服务在香港已经有超过30年历史。这门专科在科学和医学方面的发展一日千里，我们必须与时并进，汲取新知，实践应用。就此而言，基因组计划已成功引起医学界对相关专科的关注和兴趣，有助启发科研，推动医学发展，为更多病人的生命带来改变。”

郑医生的看法与陆医生不谋而合，并高度评价由基因组中心主持的跨专业团队会议。她说：“这个会议集合了来自不同专科的专家和同事，就基因组计划的个案互相交流讨论。除了负责相关个案的医学专家和团队，亦欢迎其他对基因组计划、遗传学及基因组学感兴趣的同事列席参与，一起认识和探索相关议题。跨专业团队会议为教育和培训提供了一个绝佳的平台，有助加深医疗专业人员对基因组医学的了解和认识。”

除了医疗界别，基因组计划亦提升了病人和家属，以至社会大众对全基因组测序技术及基因组学的认识。陆医生表示：“基因组计划的进展已超乎预期。市民过往对基因组医学近乎一无所知，又或知之甚少；今天，我们见到很多同事和病人，对基因组医学的应用和效益已有一定认识。身为临床遗传学家，我很高兴见证基因组计划的成果，它不但为病人找到病因和治疗方向，亦深化了各界对基因组医学的认识，促进这门专科的发展。”

追求创造 开拓未来

回想这两年推展基因组计划的点滴，郑医生认为基因组计划的精髓在于“追求”和“创造”。她说：“基因组计划代表着锐意追求和创造的决心。这个计划不仅为病人带来希望，亦为我们一众专业医护人员带来盼望，实现我们对精准诊断及个人化治疗的追求。基因组计划同时为我们创造不同机遇，推动临床应用，引领我们迈向更美好未来。”

陆医生分享时亦表示，能够参与这个甚具前瞻性的计划，他感到与有荣焉，非常荣幸与同侪并肩合作，推动遗传学和基因组学的发展。他说：“基因组计划深具潜力，影响深远，除了惠及病人，相关的样本和研究结果，将继续在未来为人类的福祉作出贡献。”

随着各地社会的医疗负担日益沉重，基因组医学可透过提供更精准和更个人化的护理，纾缓有关压力，并构建可持续发展的医疗体系。陆医生补充：“我们感恩基因组计划在香港顺利推行，为本地基因组医学发展开创崭新里程。”

（资料及相片由客户提供）