从“人类基因组计划”说起　发展基因组医学　开创健康未来

近年，基因组医学在国际间备受关注，英、美等地亦先后为当地人口推展了大型基因组计划，透过融合基因组学和临床应用，一方面为病人以至广大市民提供高度精准及个人化的医疗服务；另一方面带动创新研究和新药开发，可说是为社会开启健康未来的钥匙。

人类基因组由超过30亿个DNA代码组成，影响著身体的构造和运作，除了决定我们的外貌特征，亦为一些重大医学难题提供关键线索，例如为何有些人较易患上某种疾病、如何及早察觉有关病征并跟进治疗等等。基因组经过测序及解码后，整合所得的数据犹如身体的百科全书，有助医疗专家为病人断症及制订个人化治疗方案，并进行疾病筛查；对制订本地公共卫生政策及推动医疗创新，亦极为重要。

人类基因组计划：生命科学领域的“登月计划”

有见基因组蕴藏巨大发展潜力，医生和科学家多年来竭力探索个中奥秘，拆解健康密码。在1990年，来自不同国家及学科（包括生物学、物理学、化学及工程学）的科学家聚首一堂，开始了人类史上其中一个最伟大及最具意义的生物医学研究项目 ——“人类基因组计划”(Human Genome Project)。

这个项目旨在为人体内所有DNA（即基因组）进行测序和研究，需要国际间高度协作，被喻为是生命科学领域的“登月计划”，与“曼哈顿原子弹计划”及“阿波罗登月计划”并称为二十世纪三大科学计划。

经过数千名科学家13年的努力，终于在2003年完成人类基因组测序的第一个初稿，分析和结合了若干匿名志愿者的DNA样本，组成“人类参照基因组”。 此后，全球的科学家和医生便以此为基准，比对DNA代码的排列，并从中找出可能导致疾病的差异（即基因变异）。

全基因组测序技术 高速发展

人类基因组计划改变了人类生物学的研究，并加速了医学和科学发展。随着测序技术日新月异，昔日需时超过10年才完成基因组测序的首稿；今天，透过高端仪器只需2日便可以为48人完成全基因组测序。

全基因组测序是一项先进的测序技术，有助医生和科学家了解每人独一无二的基因组，主要包括三个步骤：

1. 测序

把人体内超过30亿个DNA代码逐一读取，然后全部排列出来。

2. 处理数据

将基因组测序结果与“人类参照基因组”比对，找出序列上的不同，即“基因变异”。每人的身体均有数百万个基因变异（包括非致病及可能致病的变异），而大部分基因变异是不会致病的。

3. 分析数据

这是最复杂和耗时的步骤，涉及在数以百万计的基因变异中，找出有机会导致疾病的基因变异。这需要依靠基因组医学知识及技术，并配合大量病例作长时间分析和研究。

顶尖实验室　加快建立基因组数据库

作为特区政府全资拥有的机构， 香港基因组中心（基因组中心）致力透过推行本港首个大型测序项目 —— 香港基因组计划，发挥催化剂的作用，为香港基因组医学发展开创新里程。

在医务卫生局全力支持下，基因组中心建立了全港首间提供整套全基因组测序服务的实验室，同时是大中华地区首间机构采用市场最先进基因组测序仪器NovaSeq X Plus System，设备和标准均达国际水平。基因组中心将继续与各方持份者紧密合作，提升进行全基因组测序的能力，加快建立以华南地区人口为主的基因组数据库，融合基因组医学与临床应用，实现“普及基因组医学，共享健康福乐”的愿景。

（资料由客户提供）