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认识基因组 解开健康密码

撰文: 客户来稿
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人体的构造既复杂又奇妙,我们每人的身高、肤色、眼睛大小等身体特征各有不同,到底是甚么因素影响着这些特征?

原来,这一切都与每人身体内的“基因组”有关。

“基因组”(Genome)是指生物体内的“所有遗传物质”,人类的基因组有超过两万个基因,由超过30亿个DNA代码 A、T、C及G组成,决定了每人拥有的身体特征,如眼睛和头发颜色,以至患上不同疾病的潜在风险等等。

拆解迷思 DNA、基因、基因组各不同

DNA、基因(Gene)及基因组(Genome)这三个字词看起来仿佛相同,实际上是各有所指。

1. DNA代码

DNA是Deoxyribonucleic Acid(去氧核糖核酸)的缩写,存在于人体细胞之中。 它的结构由两螺旋长链组成,长链上有四种像英文字母一样的“代码”,分别是A (Adenine)、T (Thymine)、C (Cytosine)和 G (Guanine)。如果将一个细胞内所有DNA代码排列成一行,其长度足以往返地球及月球约15万次,可见其数量庞大。

这些代码以不同的排序来传递遗传讯息, 一如在英语中,我们以26个英文字母组合成不同词汇,以表达各种意思。

2. 基因(Gene)

基因则是遗传指令的基本单位,在由A、T、C和G所组成的DNA长链中,只有一部分盛载着特定的遗传指令,那便是“基因”。不同的基因,传递着不同讯息,指引身体特征、结构和功能。

若以英语作比喻,基因便有如一段完整的句子或文章段落,用来表达一个完整的讯息。

3. 基因组(Genome)

正如上文提到,人类的基因组包含超过30亿个DNA代码。每人的基因组都是独特无双的,犹如“身体的说明书”,影响着我们的身体特征和功能结构。若比较两位没有血缘关系的人,两者的基因组有99.9%相同,不同之处只占0.1%;然而,这看似微细的0.1%,却已包含数以百万计基因排序上的不同,足以造就独一无二的你和我。

如果“DNA”是英文字母、“基因”是完整的句子和段落,那么整本书的内容包括所有章节、段落、句子、图案以至排版等等 —— 就是我们的“基因组”了。

基因组医学:精准医学的未来

透过了解一个人的完整 DNA(即基因组),以及它如何影响健康,并将基因组医学融入临床护理,医生和科学家便可以为病人作出更精准诊断和进行更个人化的治疗,同时有助预测相关疾病风险及制订预防方案,推动医疗创新和药物研发。因此,基因组医学可说是医学的未来。

有见基因组医学的巨大潜力,特区政府遂成立了香港基因组中心(基因组中心),致力促进本港基因组医学发展。基因组中心透过不同工作,包括推行本港首个大型基因组测序项目 ——“香港基因组计划”,就未能确诊病症和与遗传有关的癌症,以及与基因组学及精准医学有关的个案,招募合资格的病人及其家属自愿参与,透过应用崭新的全基因组测序技术,为他们寻找患病原因和治疗方向。

基因组中心亦以此计划作为催化剂,建立以华南地区人口为主的基因组数据库、测试设施及培训人才,以实现“普及基因组医学,与市民共享健康福乐”的愿景,助本港应对长远医疗需要。

(资料由客户提供)