【罕见疾病系列(一)】母子兵奋战没名字的病魔
2月29日是“国际罕见病日”，四年一度，即要待1460日才等到这一天。然而罕见病比这日来得更稀有，根据世界卫生组织资料显示，全球每1万人中，仅约6至10人患有罕见病。
罕见病，又名孤儿症，多为遗传疾病，主要病因是基因变异，已知的罕见病多达7000种。但有别于欧美等地，本港现时尚未为罕见病作出定义，官方亦无作任何解释。
罕见，就看不见？
活在未知的阴霾 与没名字的病魔搏斗 (系列三之一)
摄记要拍子进手上因做化验而留下的疤，子进误以为又要见医生做检查，牙牙学语喊着“唔惊！唔惊！”妈妈Shirley回忆，每次到医院接受检查，子进怕得哭哭闹闹，她都会在他耳边轻轻说“唔惊！唔惊！”两年以来，Shirley带着儿子走访各医疗部门，作各项检查化验。如果确诊是治疗的第一步，要踏出这一小步，这两母子确实已倾尽全力。
从软软的颈项开始
人球般的求医过程
随后被转介至儿脑科医生，对方断症是“肌肉不够力，张力不足”，但经各项检查，3个月后，同一儿科医生话锋一转，怀疑子进患肌肉营养不良症，或致终身残废。至今Shirley仍然气愤难平：
“医生很不负责任，只一句‘Sorry，原来是病。’，那你不要一直说他是迟发育，然后还对我说，早知和迟知都是一样，从医生的角度看可能是差不多，反正同样不能根治，但作为妈妈，我的想法却大有不同，如果你早点让我知道，我会去找更多医生，尝试更多方法 。”
活在未知与恐惧中
肌肉营养不良症只是统称，基本上每个走路不稳的小朋友均属此症患者，但病因各异，还要再细分，因此子进又用了一年多，作多项测试，却仍未能得到答案。
“到底是哪一种病因？医生答不到我。到底会对身体哪部分有影响？医生都不能给我一个答复，但医生又会提醒我，当子进睡觉时要小心，担心他会忽然离世。”妈妈只能活在未知与恐惧中，仿佛儿子体内藏著一个计时炸弹，随时会爆炸，无奈确诊路漫漫，“等，都是要等，一直都要等。”
多走一步抓紧机会
“样样加起来，每样帮到佢一点，就可能大有不同。那一点，就是多走一步，可能就会有一点希望。”
后来Shirley从一部关于罕见疾病纪录片中，认识到港大病理学系临床教授林青云这个名字，得知他是本港少数熟识罕见疾病的医科教授，心中决意要找到林青云，因他或会知道子进的病。
寻病因之路，又多了一个方向。但她致电沙田威尔斯亲王医院，院方指林教授不在，转而拨号到香港中文大学，中大又叫她致电玛丽医院，但玛丽医院却说林教授不是医生，是教授……Shirley最终在网海找到林教授电邮，又深怕自己的邮件会“沉底”，惟有不断向林青云发电邮。
九个月过去了，林青云终在半年前，帮子进抽血做化验、基因测试，作超过500种罕见病的测试。
没有放弃的空间
“其实他知道自己有病，知道自己与其他小朋友不同。”为了让儿子多锻练肌肉，Shirley经常会用婴儿走路带，带子进四处走，不过相比其他小朋友，子进的步姿像鸭子，左摇右攞，小腿内弯，不时跌倒。
子进在街上见其他小朋友走得稳健，会发脾气，打自己的脚，Shirley唯有跟子进说：“我们一齐加油努力，妈妈都同你一齐努力，可能有一日你都会行得稳。”
Shirley已分不清是自己本性坚强，还是为儿子“死撑”下去，“我只知道如果我轻易放弃，他将来的路会更难走，他会很容易就放弃。”回想最崩溃一刻，就是医生告知她孩子有病，甚至有机会瘫痪，“如果他大一点才出事，他都玩过开心过，但他只有两岁， 什么经历都没有，不过一切已成定局，唯一可以做的就是尝试，第一步是上网找资料，一个一个罕见病去了解。”
路有多远，妈妈不知道，也估算不了，但她明言：
“即使知道答案会是零，我都要尝试。”
后记