香港基因组计划｜生命故事（三）：多囊性肾病患者　迎生命硬仗

以等待的勇气　迎战生命硬仗

人类基因组蕴藏重要的遗传讯息，近年基因组医学发展迅速，医生和科研人员透过“全基因组测序”技术，将人体内超过30亿个DNA代码（即整套“基因组”）进行排序，通过分析海量的数据了解疾病与基因的关系，借此为病人准确诊断病因、制订个人化治疗方案，并助其家族成员提前了解自身健康风险，及早采取预防措施。

香港基因组中心在医务卫生局支持下，开展本港首个大型全基因组测序计划——“香港基因组计划”（基因组计划），与卫生署、医院管理局及大学医学院携手合作，将基因组医学融入临床实践，计划至今已招募超过40,000名合资格的病人及其家属自愿参与，为不少病人找到病因，改写生命篇章，当中包括正在等待器官捐赠的末期肾病患者慧玲（化名）。

慧玲患有遗传性多囊性肾病（Polycystic Kidney Disease），病情不断恶化，需要等待器官捐赠。她透过基因组计划及进行全基因组测序，在医护团队努力下找到针对病因并可延缓病情的药物，为她争取更多时间等待合适的器官捐赠者。同时，计划团队亦建议慧玲的家人进行检查，既有助早发现、早预防相关病患，亦期望找到没有致病基因的亲人，提高近亲捐赠器官的机会，为她带来希望。

36岁的慧玲，因经常感到上腹疼痛而接受检查，被诊断出遗传性的“多囊性肾病”。对于慧玲来说，这个病并不陌生，因为她家族中已有多位亲人同患此病，不幸去世。当她得知自己亦难逃命运的安排，虽感到无奈，仍勇敢面对。

慧玲的病情随著时间逐渐恶化，先是肾脏开始出现囊肿，其后囊肿日益增多并开始侵蚀肾脏组织，令她的肾功能逐渐下降。这些囊肿更使她的腹部胀大，而肿大的肾脏更挤压其他器官，导致她坐立、进食，甚至呼吸都出现困难。及至54岁，她的病情已恶化至肾衰竭，需依赖洗肾维生，器官移植成为她重生的唯一希望。

个人化治疗　延缓病情恶化

寻找合适的捐赠者需时，在充满未知的等待中，全基因组测序为她带来了希望。2022年，59岁的慧玲参加了基因组计划，进行全基因组测序，分析结果揭示她的基因出现截断突变，确诊为“常染色体显性多囊性肾病”（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease）。根据这个关键资讯，计划团队确定了针对“多囊性肾病”的特效药物“Tolvaptan”能够助慧玲控制病情，延缓肾脏囊肿的破坏速度，为她争取更多时间寻找器官捐赠者。

此外，计划团队亦建议慧玲的家人接受针对性的检查，例如肾脏造影检查，一方面尝试寻找没有致病基因的近亲，期望提高觅得合适捐赠者的机会；另一方面，她的家族成员亦可了解自身的遗传风险，及早监察身体状况，进行疾病预测及防控。

慧玲勇敢面对生命的硬仗，在等待中寻找希望。有赖香港基因组中心专业团队共同努力，透过崭新的全基因组测序技术，让慧玲最终可确定病因，得到个人化的精准治疗，有效延缓病情恶化。

为响应每年2月最后一天的国际罕见疾病日，香港基因组中心将一连五周刊载专题文章“香港基因组计划：改变生命的故事”，以关爱和医疗创新，支援病患，推进基因组医学发展，惠及大众。欢迎按此参阅香港基因组中心最新年报，了解更多中心的工作。

(资料由香港基因组中心提供)