香港基因组计划｜生命故事（二）：法布瑞氏症患者 守护家人健康

病患以外　代代相传的守护和盼望

人类基因组是指人体内的“所有遗传物质”，由超过30亿个DNA代码 A、T、C及G组成。每人的基因组都是独一无二的，我们的身体特征亦因此各有不同，包括肤色、高度，以及患上不同疾病的潜在风险等。要了解其中奥秘，拆解健康密码，基因组医学是关键所在，为现代医疗带来突破性发展。透过“全基因组测序”技术，医生不单有望为病人找出可能致病的基因变异，更有助及早识别有患病风险的家庭成员，提前为整个家族的健康把关，及早进行预防和个人化治疗。

为推动本港基因组医学发展，香港基因组中心开展了本港首个大型全基因组测序计划—“香港基因组计划”（基因组计划），招募合资格的病人及其家属自愿参与。计划至今已成功招募超过40,000名参加者，见证了多个改变生命的故事，丽娟（化名）的故事就是其中之一。

丽娟家族有罕见遗传病史，多年来她一直受不明病症困扰，更担心病患会遗传给下一代。后来她参加了基因组计划，透过全基因组测序，终被确诊患有罕见遗传病“法布瑞氏症”（Fabry Disease）。这个答案不仅让她得以接受针对性治疗，更让其未发病的女儿能及早预防，让世代相传的基因密码不再是未知的隐忧，而是守护下一代的明灯。

进入人生下半场，丽娟努力为家庭打拼，惟目睹父亲及弟弟先后患上罕见遗传病，她内心一直忐忑不安，担心自己亦无法幸免。果不其然，到“入五”之年，她的身体开始出现警号，蛋白质、钾及尿液肌酐酸等指数水平升高。随著时日转移，她的身体状况持续恶化，已进入肾病末期，小腿亦出现血管栓塞的迹象。

寻医廿载　全基因组测序拆解患病因由

丽娟从半百人生，走到古稀之年，历经20年，始终无法找到患病原因。及至71岁，她在主诊医生转介下，于2022年参加了基因组计划。计划团队的跨学科医护专业人员、科学家和研究员等通力合作，为丽娟进行了全基因组测序和分析，终于确认她患上罕见病“法布瑞氏症”。

此病症主要是由身体内负责制造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因突变所引起，病人身体缺少此酵素，造成体内的“糖脂质”无法进行分解，堆积在神经、皮肤、肾脏及心脏等器官，导致身体各处功能出现问题，无法正常运作。

确定病因后，医护人员随即安排丽娟接受酵素替代疗法（Enzyme Replacement Therapy），补充身体缺少的特定酵素，助她纾缓病情。

为家人健康引路　及早预防和治疗

考虑到“法布瑞氏症”带有遗传性质，丽娟的女儿亦一同参与基因组计划，接受全基因组测序，分析结果确认她与母亲一样患上相同罕见病，犹幸尚未发病，让医护专业人员得以提前介入，以酵素替代疗法，减低其心脏及肾脏因病受损的风险。若丽娟的家族成员于怀孕时进行针对性的产前检查，亦将有助及早诊断和预防患病。

丽娟的经历，让女儿以至往后每一代的家族成员了解到自身的患病风险，从而加强监察个人健康，及早为家庭计划作好打算。虽然丽娟于晚年才确诊患病，但仍可透过针对性治疗，以最大努力做好健康管理，珍惜与家人共聚的时光。

基因组计划团队的努力，为丽娟以至她的女儿和整个家族带来重大改变，不但助丽娟找到患病原因，亦让她成为家人最明亮的引路灯，将经历化作代代相传的爱和盼望，守护着摰爱的健康。

为响应每年2月最后一天的国际罕见疾病日，香港基因组中心将一连五周刊载专题文章“香港基因组计划：改变生命的故事”，以关爱和医疗创新，支援病患，推进基因组医学发展，惠及大众。欢迎按此参阅香港基因组中心最新年报，了解更多中心的工作。

(资料由香港基因组中心提供)