【财政预算案】小脑萎缩犹如活死人　专家促设罕见病医疗研究基金

日剧《一公升的眼泪》中的女主角，令港人对罕见病小脑萎缩症有初步认识，患者在四十多岁发病前可毫无先兆，突然走路失平衡、视力不清，到后期卧床不能自理、难以言语，但头脑清醒，犹如“活死人”；有患者家属忆述：“父亲发病，大家都认为他懒、不想走路，行走上来又好像蜘蛛般靠著墙，说话大声、吞咽困难，直至他离世都找不到病因。”
致力研究小脑萎缩症的香港中文大学生命科学学院教授陈浩然指出，港人对病症认识不多，有患者不愿求医或被断错症，亦有患者认为港府支援少，确诊后拒登记，免影响家族病史，令本港现时登记到的确诊病例，只有平均发病率约两成。
他希望，增加对小脑萎缩症等罕见患者支援，包括资助及宣传罕见疾病病人名册，有系统地收录病例史及用药资讯；另设罕见病医疗研究基金，资助医学界进行基因及生物信息分析。

小脑萎缩症发病初期走路失平衡、说话时难以控制声线及语气，后期可能视力会受影响、说话不清，难以书写，后期更会吞咽及呼吁都出现困难、肌肉僵硬。

父患“小脑萎缩症”　遗传至4子女　曾到处求医无法断症

小脑萎缩症协会创会主席曹绮雯，六兄弟姊妺中，四位兄姊均不幸遗传了来自父亲的家族性遗传病“小脑萎缩症”。她忆述，儿时目睹父亲发病，大家都认为他懒、不想走路，行走上来又好像蜘蛛般靠著墙，说话大声、吞咽困难，直至他离世都找不到病因：“到处求医都无法准确断症，整段人生都是被人误解中渡过。”

后来大哥亦出现类似病征，在台湾朋友检查确诊小脑委缩症，而排第二的家姐、三哥、四哥多在四十多岁发病，令她亦忧心不己。“最后期会被称为活死人，睡在床上，头脑清醒，却不能言语、沟通。”

曹直言当年忧心自己会发病，希望在有能力时，帮助小脑萎缩症病人及家属，并增加社会及医学界对小脑萎缩症的关注，故她在供完楼后决定提早退休，全力筹办协会。

48岁退休，开始著手成立协会，打算我真的有事就交给其他人接手。之后《一公升的眼泪》热播，但有记者找来其他罕见病人受访，而非小脑萎缩症，我希望协会可以增加到大家对此病的认识。

希望帮助小脑萎缩患者　自己却患上柏金逊症

成立十多年，协会人数由十多人，增至百多人，病友及家属都能互相支持。但避过罹患家族性遗传小脑萎缩症恶耗的曹绮雯，却在数年前确诊患柏金逊症，受病症影响，手部无力、经常失平衡。她在武汉肺炎疫情下，仍想念著病友生活、情绪及心灵需要，除了联络病友互相鼓励、了解生活所需，更联络到物理治疗师，教病友在家做简单运动，减慢病况恶化，她希望港府增加对小脑萎缩症病者支援，并资助医学界收集数据作研究之用。

本港约有250至300名患者　目前只能接触到48人

香港中文大学生命科学学院教授陈浩然指，按邻近地区发病率及香港人口估算，本港约有250至300名患者，但目前团队只能接触到48人。除了断错症或不愿求医外，陈称，有患者不欲家人得悉家族有遗传小脑萎缩症基因，忧心确诊犹如打开“潘朵拉的盒子”，影响家人婚姻或生育意愿，故不愿登记成确诊病人：“罕见病不只是科研、医生、孤儿问题，是整个社会的问题，因为一个病人，影响的是整个家庭，甚至两个家族。”

小脑萎缩症未有根治之法，但却有望预防下一代发病。陈称，目前美国及本港已有商业机构在产前检查中加入三百多种罕见病的基因资料，包括小脑萎缩症部分症型，有相关家族史的市民，在婚前可进行家族遗传性疾病筛查，减少病人的心理负担，亦有助减低下一代发病风险。

陈指，政府现提供的医疗卫生研究基金，多集中常见病，促政府设罕见病医疗研究基金，吸引更多科研人员加入罕见病研究。

冀政府牵头跟进罕见病的病人名册

陈浩然2012年起便致力推动成立罕见疾病病人名册，小脑萎缩症、结节性硬化症及视网膜色素病变症等罕见病较具规模。他希望由政府提供资源及协助宣传，牵头跟进罕见病的病人名册，更有系统地收录不同罕见病的案例史及用药资讯，协助科硏人员掌握罕见病的致病原理及发展状况，寻求药物或疗法。

他亦建议政府增拨资源，为小脑萎缩症确诊者提供支援，成立专门团队，以收集更多病例：“若有特定团队跟进患者的身心治疗，有助研究及跟进。”