走不动变蹦蹦跳 罕见病11岁女童重生：长大愿当甜品师
撰文： 张善彤
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婴儿1岁时渐学会牙牙学语、跌跌踫踫学走路。若婴儿迟迟学不懂，或是患上罕见遗传病“庞贝氏症”。年仅11岁的罗静娴，2岁时确诊患上庞贝氏症，曾经历无药可医的困境，一度因心脏衰竭而差点踏进鬼门关。好不容易等到科学家研制到药物，却负担不起“天价”药费。最终医管局为药费资助“开绿灯”。这个小妮子患顽疾，却敢于梦想：“想当甜品师傅。”
检测庞贝氏症，有以下3种方法：
疑似患者：抽取血液样本测试肌肉内GAA的活性。若发现缺乏，会进一步进行基因检验。
产妇检验：曾产下庞贝氏症婴儿的孕妇，可于再怀孕的8-12星期进行绒毛膜检查。
新生婴儿检测：出生满48小时后可在脚底抽取血液进行检测。