全球首例　厦门发现Ael亚型血型　竟比“熊猫血”更罕见？

近日，复旦中山厦门医院输血科发现全球首宗Ael亚型血型，该血型比俗称“熊猫血”的Rh阴性血型更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上，并在国际输血协会（ISBT）上以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。

复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英介绍，一名30多岁的男子早前到复旦中山厦门医院管理部体检期间申请血型鉴定，输血科在常规血型鉴定检查时，发现该研究对象血型血清学实验格局不符合兰德斯特定律。

吕小英解释，兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B，但该研究对象不符合该规则。

吕小英随即带领输血科团队仔细研究，考虑该对象极可能是罕见血型，遂立即启动疑难血型血清学检测方案。通过试管法覆核、抗-H试验、吸收放散试验等一系列专业的检测，血清学结果显示该男子疑似Ael亚型变异体。

据悉，Ael是一种较为罕见的ABO亚型，它遗传自ABO位点上罕见的等位基因。ABO亚型在人群中极其罕见，发现的频率比俗称“熊猫血”的Rh阴性人群还要低。在汉族人群中，Rh阴性人群频率为每1000人中有2至5人，而ABO亚型中Ael血型亚型在中国人群中概率约为每8万人中才有1人。

三代分子基因检测结果显示，在研究对象的第1内含子上，首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。

结合检测结果，最终该研究对象的血型被确定为Ael亚型。

该研究成果已在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表。此后，新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。该例新等位基因的发现，不仅刷新人类对血型基因的认知，也进一步提高临床输血安全系数。

针对罕见血型人群该如何输血，吕小英表示，在紧急情况下可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品，或O型洗涤红细胞，或选择采集自体血储存输注。目前，应用最为广泛的应对方案是预存自身血液，由于自体输血可以避免血源传播性疾病和免疫抑制，对稀有血型的患者而言是最好的血源。