浙江少妇扭伤脚踝意外发现患遗传病　没有子宫卵巢亦没有男性器官

浙江25岁已婚少妇萍萍（化名）扭伤脚踝，到医院照X光检查时意外发现骨骺未曾闭合，骨龄仍处于青春发育期。
由于萍萍至今从没有过月经，经内分泌科医生进一步检查，发现竟是患上遗传病“先天性肾上腺皮质增生症”，实际上在染色体生物学上是一名男性。
超声波检查发现，萍萍没有子宫及卵巢，亦没有男性生殖器官，但拥有女性的外阴。

据内地传媒《都市快报》报道，个子高挑的萍萍，她的成长轨迹与大部分同年龄女性无异。萍萍大学毕业后在老家找到一份工作，24岁与相亲对象结婚。萍萍更透露，她与丈夫已经备孕一年，只是一直都无法怀孕。

萍萍最初就医的原因是上楼梯时不小心扭伤脚踝，因为疼痛难耐，就到当地医院照X片检查，以了解是否有伤到骨头。但骨科医生看到X光片后发现，虽然萍萍的脚踝并无大碍，但骨骺未有闭合，意味骨龄还处在青春发育期，令172cm高的萍萍还可以再长高。一般来说，女性会在14岁至16周岁时骨骺闭合。

骨骺异常且从没有来过月经的萍萍，在骨科医生的转介下到内分泌科进一步检查，被发现有血压高、血钾低。同时，萍萍的肾上腺激素检查显示皮质醇下降、促肾上腺皮质激素升高，并且肾上腺电脑扫瞄检查结果为肾上腺皮质增生。性激素方面，萍萍的睪酮及雌激素都测不出。妇科超声波检查更发现，萍萍的盆腔内没有明确子宫及卵巢回声，换言之是可能没有子宫以及卵巢。不过，萍萍的身体检查是显示她是拥有女性的外阴，只是发育幼稚，并且无阴毛、腋毛。

医生认为，萍萍应是患上“先天性肾上腺皮质增生症”，果然其后的染色体核型检查结果为“46XY”，萍萍在染色体生物学上实是一名个男性。据介绍，萍萍所患上的是“17α-羟化酶”缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，可能原因是父母近亲结婚。

此类患者雄激素及雌激素的合成有障碍，女性患者的表现为性幼稚，包括青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经。男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女性，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道。男性患者的内生殖器官仍会是男性，但睪丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。萍萍的情况是没有隐睪，可能因为随年纪渐长而已经退化萎缩。

目前，萍萍通过药物治疗后，高血压、低血钾的症状已完全改善，但性别认知方面，就将会透过向精神卫生科专家咨询，以选择接下来的人生方向。

（综合报道）