男子婚后3年不育揭无睪丸有子宫竟是“她”　医生：性发育异常

上海市儿童医院近日接诊了一宗病例，一名结婚3年的男子因婚后不育就诊，结果做B超时发现没有睪丸，却有子宫、未见卵巢。

据介绍，事主患有先天性肾上腺皮质增生症，其为一种较常见的常染色体隐性遗传病，因皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。由于肾上腺分泌大量的雄激素，作用在外生殖器，故表现出女性男性化的特征。

在要求按照男性身份生活的前提下，一方面，患者在外院进行手术，恢复完整的男性外生殖器。另一方面，又在上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心专家门诊，接受口服雄激素治疗，同时口服药物抑制肾上腺来源的雄激素。

上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔教授表示，这位患者的困境称为性发育异常（DSD），其最常见的表现，是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。加上目前国内对于该病认识不足，患者常常求医无门，或需辗转多个科室甚至多家医院以求诊疗。

上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力亦介绍，一些性发育异常疾病可以通过筛查手段，及早干预、治疗。例如，引起男性性早熟和女性男性化的先天性肾上腺皮质增生症，便可通过新生儿筛查来检测“17羟基孕酮”，一旦确诊，在出生后15天内即可开始治疗，免除后期的很多烦恼。