丛状神经纤维瘤致五官变形 新药带来新希望

一旦不幸患上神经纤维瘤这种罕见遗传病，患者的身体自小就会长出大大小小的肿瘤。若肿瘤长在脸上，患者的五官更会扭曲及变形，要承受他人怪异的目光，情绪大受困扰。此症其中一个症状是丛状神经纤维瘤（PN），体积会随著患者成长越来越大，可限制身体的活动能力。虽然目前已经有药物证实能够缩小丛状神经纤维瘤（PN）体积，但至今未纳入医管局药物名册及安全网。有调查显示，大部分病人希望本港能引入新型药物，为儿童患者带来新希望。

香港神经纤维瘤协会主席Cheney自出世时，患有神经纤维瘤第一型。其后在后颈位置发现有两个神经纤维瘤，需要经手术切除一部分，但随着年龄增长，由于颈骨曾经接受过手术，而且肿瘤对骨侵蚀的情况严重，因此需要再进行手术修复。他分别在16岁及18岁的时候接受手术治疗，但仍然没有相应的方法稳定后颈肿瘤的情况。

受到丛状纤维瘤（PN）影响，Cheney外观亦出现变形的情况。他忆述，“以前读书的时候，曾受到同学的排挤以及嘲讽。成年后，曾经在外出用膳的时候，有食客搭台，但食物上台后，对方已经结帐离开。”

PN会随着时间 体积会越来越大

丛状神经纤维瘤（PN）是沿著神经生长的肿瘤，香港大学儿童及青少年科学系临床助理教授、香港儿童医院荣誉副顾问医生廖栢贤医生表示，PN可生于脸上、尤其是眼周、颈部、手脚、胸背及体内器官。最初是在皮肤下的软肿块，随著成长，丛状神经纤维瘤会继续增大，导致压迫并损害周围的骨骼、皮肤、肌肉和器官，患者的五官会因而变形，令他们饱受他人异样目光。

而且，丛状神经纤维瘤可限制身体的活动能力、范围和力量，也会压迫神经或器官，引起疼痛、无力或麻木感。“若生长在胸部或颈部，会引致患者呼吸困难；若生长在眼周，会令患者失明；若生长在脊椎上，可能导致膀胱和肠道问题，包括便秘和失禁。”

香港神经纤维瘤协会早前进行一项调查，访问了25名患者及13名照顾者。调查显示，其中7名患者表示出现丛状神经纤维瘤；而所有受访者均认为他们得到的支援不足，而即使目前已有药物证实能缩小PN的体积，但至今仍未被纳入医管局药物名册及安全网，有9成7受访者赞成引入相关药物，让更多人受惠。

新型口服药可将肿瘤缩小

廖医生解释，最新口服药用于治疗神经纤维瘤第一型相关的丛状神经纤维瘤儿童患者身上，有6成6患者服用后，肿瘤体积缩小超过两成。本港数据方面，有11名患者接受治疗后，约5成4患者的PN体积缩小，超过九成患者症状得到改善。天佑是其中一位获此治疗的患者，“我两年前开始用药至今，肿瘤没有持续增大的迹象，甚至有轻微缩少的情况。”