地中海贫血无法根治 对下一代影响大—婚前、生育检查尤其重要!
地中海贫血(Thalassemia),简称地贫,是一种遗传性的贫血病,常见于地中海国家,中东及亚洲地区,故被称为“地中海贫血”。因患者在制造血红蛋白的功能上出现了病变,故此不能有效地制造红血球,导致了长期有溶血性贫血的现象。而本文将由妇产科廖琳娜医生带来有关地中海贫血的资讯。
地中海贫血无法根治?严重竟引致……?
地中海贫血是遗传性疾病,不能治愈。它大致可分为甲型(α)和乙型(β)两类型,而按照病人的严重程度再分为轻型、中型及重型。
妇产科廖琳娜医生指出,一般人的红血球内有一定数量的血红蛋白(haemoglobin),以提供氧气到身体所有细胞。每个血红蛋白由两条α-珠蛋白链及两条β–珠蛋白链合成。而多数的地中海贫血患者的症状是“没有症状”,往往是在健康检查或其他抽血的机会时,被发现血红素偏低,再做进一步抽血检验时,才被诊断是地中海贫血。只有很少数严重的患者,才会出现严重贫血、胆结石、肝脾肿大等症状。而重型甲型地贫则是一种严重的贫血病,病人往往在出生前已出现严重征状,以致夭折。患有重型乙型地贫的儿童,其身体不能制造足够的血红蛋白,因而需要终生治疗,接受定期输血和药物治疗保命。
地中海贫血来自遗传 医生:婚前检查必不可少!
在香港,大约每 12 人之中便有 1人是地贫基因携带者,并不罕见。如父母双方均带有同一类别之地贫基因,母亲每次怀孕便有四份之一机会诞下重型地贫的婴儿而需要终生定期输血和接受药物治疗。廖医生建议,要有效预防诞下重型地贫的婴儿,男女双方在结婚或计划生儿育女前,必需接受地中海贫血验血检查。
地贫检测常见吗?费用是否昂贵?
廖医生表示,血全计中“平均红血球容积”【Mean Cell Volume (MCV) 】血液检验是一种简单而方便的方法,可初步分辨出较高机会携带“地中海贫血”基因人士,准确性甚高。若妇女的“平均红血球容积”相等或低于80fl,可能是正常或患有缺铁性贫血,亦有机会是“地中海贫血”基因携带者,胎儿的父亲最好亦接受同样血液测试。
初步分辨出较高机会携带“地中海贫血”基因人士可进一步做验血,检测血红蛋白模式或者基因检测去分辨甲型和乙型地贫基因携带者。而且甲型和乙型地贫基因携带者检测简单准确,只需要数百元。
不幸检测到是有遗传性基因,可以生育吗?
廖医生指出,若女士是地贫基因携带者,而男士“平均红血球容积”正常,他是“地中海贫血”携带者的机会非常低,所以胎儿患上重型“地中海贫血”的机会亦非常低。若证实他们都是“地中海贫血”基因携带者,他们的孩子会有四分之一机会患上重型“地中海贫血”。如果双方都是地中海贫血基因携带者,想避免下一代有重型地中海贫血, 可考虑做试管婴儿及做胚胎筛选, 将没有重型地中海贫血的胚胎植入子宫, 避免患重型地中海贫血的胎儿出生。由此可见,地中海贫血对下一代的影响甚大,绝对不可忽视。
若坚持自然怀孕 ,有四分一机会孩子会患有重型地中海贫血。 若是甲型重型地中海贫血可导致胎儿患严重贫血甚至夭折,同时亦会影响母亲的身体状况,包括:严重妊娠毒血症高血压及蛋白尿,亦令母亲面对生命危险。
廖琳娜医生,香港注册妇产科专科医生。(照片由医生授权刊登)