国际罕见病日 全港每4千婴儿有1个患代谢病
撰文： 黄慧雯
出版：更新：
每年2月29日是国际罕见病日，因为4年才出现一次更突显罕见的情况。在没有29日的那一年，2月28日就会是该年的国际罕见病日。罕见病是有多罕见呢？全球每2,000个宝宝便有1个患有罕见病。不少罕见病是由基因突变或遗传的基因缺陷导致，当中包括：代谢病。而在香港，大约每4,000个婴儿中便有1个患有代谢病。
代谢病是先天性代谢缺陷（代谢病）（Inborn Errors of Metabolism）的简称。只要在宝宝出生7天内于脚底抽取数滴血液样本，透过一个简单的筛查，几天后便可得知检测结果。即使代谢病发病率不高，但每个婴儿都有患上代谢病的风险，而发病初期病征并不明显，故经常被忽略，往往令他们未能及时接受合适治疗而受到永久性的伤害。
代谢病筛查，是每名父母都应该为子女踏出的重要一步。
美赞臣社区关怀计划支持的“一步护一生”计划，就是希望唤起大众对代谢病的关注，宣传代谢病筛查的重要性，让知识能改变更多孩子和家庭的命运。现在，部分公营医院出生的婴儿已能接受代谢病筛查，虽然尚未覆盖至全港，但我们希望更多父母能关注代谢病筛查的重要性，更主动为孩子踏出这一步。
想了解更多代谢病的资讯，可浏览：www.vitalstep.com.hk